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合作单位:西北农林科技大学         合作老师:王小龙
发表期刊:Scientific Reports           IF:5.228


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研究背景
山羊作为其中一个最好被驯化的物种,因为长期受人类和自然环境的影响,有着高度的性状多样性。据记载,全球共有557个山羊品种,它们为人类提供重要的农副产品(羊奶、羊毛和肉类等),因此利用基因组重测序方法全面了解山羊的人工和自然受选择情况,对山羊的畜牧业生产与发展有着重要的经济意义。

样本处理
取不同地区的8个山羊(Capra hircus)群体(图1),每个群体至少20个个体。DNA混池后进行重测序,平均测序深度为9-13X。


图1 本研究中的8个山羊品种

实验结果
变异数据挖掘
测序总共获得203Gb数据,平均每个群体检测到800-900万个SNP,其中74%-88%的SNP都是杂合体。在各群体中,陕北绒山羊(Shaanbei Cashmere)和贵州小山羊(Guizhou Small)的SNP杂合度最高,表示它们正处于高度选择当中。在所有SNP中,只有约0.5%位于编码区域,其中同义突变比非同义突变的比例高。

受选择压力区域分析
联合Hp(Pooled Heterozygozity)和di两种选择压力分析方法,对山羊的相关受选择压力位点(ZHp≤ − 4 & di > top 1%)进行筛选和分析。

1、毛色分析
太行黑山羊(Taihang Black)的基因组杂合率分析发现22个潜在受选择区域,其中包括常见的与毛色相关的基因ASIP,MC1R,MITF以及KITLG。同时,利用di分析太行黑山羊与其他群体的群体间分化程度,发现54个受选择区域和多个潜在受选择基因。两种分析共有6个重叠潜在区域,区域中ASIP,KITLG,MSANTD1,HTT,GNA11和DST等与毛色相关基因都受到高度选择(图2)。


图2 太行黑山羊的毛色受选择情况

2、体型分析
贵州小山羊(Guizhou Small)体型较小,利用此群体进行ZHp分析,发现49个受选择区域,其中包括FOSL2,DGCR8,MTOR和TBX15等常见基因。同时利用di分析,发现56个受选择区域,但只有TBX15,DGCR8,CDC25A和RDH16等功能基因与Hp分析有重叠(图3)。


图3 贵州小山羊的体型受选择情况

3、羊绒性状
內蒙古绒山羊(Inner Mongolian Cashmere)是重要的羊绒生产品种,如何培养出质量好的产羊绒品种一直都是育种的重点。利用ZHp和di分析分别在内蒙古绒山羊中发现40和37个与绒毛产生相关的基因。其中两种分析共有的区域有5个,包括LHX2,FGF9,WNT2,MC1R和FGF5等基因。


图4 内蒙古绒山羊的绒毛受选择情况

4、高原适应性
藏山羊(Tibetan goat)是西藏的重要山羊品种。在受选择压力分析中,共有49个受选择区域被ZHp分析发现,53个区域被di分析发现。两种分析都发现的共有区域有7个,包括CDK2,SOCS2,NOXA1,ENPEP,KITLG和FGF5等与高原生活相关的重要基因(图5)。


图5 藏山羊的高原受选择情况

文章小结
大多数混池选择压力分析都是两个群体的比较,因此在分析手段上多用Hp和Fst两种方法的结合。本文的精彩之处在于,在多群体比较的基础上,打破习惯的分析思维,利用全新的di分析方法,能够更准确地分析多群体之间的遗传分化距离。
 

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