外显子测序

外显子组是一个物种基因组中所有外显子区域的总和。外显子组测序是指利用序列捕获技术对全基因组外显子区域DNA进行富集再进行高通量测序的方法。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼200bp序列的遗传信息,极大的提高了人类基因组中外显子区域的研究效率,显著降低了研究成本。主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

应用领域

已知候选位点筛选及验证
稀有或新变异位点检测
个性化诊断、药物靶点筛选

技术路线

分析内容

1. 标准分析:原始数据基本分析、序列比对、SNP检测等
   a)  基本信息分析:按Illumina 标准流程进行base calling、raw data 数据整理及数据质量评估;
   b)  数据通过GATK, SAMtools 等检测SNP 和InDel 变异信息;
   c)  将SNP 和InDel 与最新发布的dbSNP 和千人基因组数据进行比对分析;
   d)  变异所在基因的功能注释;
   e)  多样本分析;
2. 高级信息分析
根据客户需求进行个性化分析,协商确定分析内容

样品要求

样品类型:无降解且无蛋白和RNA污染的DNA样品;样品需求量:≥6 μg;样品浓度:>50 ng/μl;样品纯度:OD260/280= 1.8~2.0。

项目周期

标准流程的运转周期为45个工作日。

参考文献

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