肿瘤个体化用药整体解决方案

临床应用背景

1、《全球癌症防治白皮书》明确指出:“癌症是基因病,从基因入手是根治的必要手段。”——世界卫生组织(WHO) 美国食品药品监督管理委员会(FDA)规定,基因检测是靶向用药的必要前提。

2、世界卫生组织及美国癌症协会研究指出:一种肿瘤药只适用于25%的患者,由于用药不合理,至少70%的患者使用目前的抗肿瘤药物疗效有限甚至无效;20~40%的患者可能接受了错误的药物治疗,导致药物毒性大于疗效,耽误了最佳的治疗时机甚至缩短生存期;

3、“全世界每年死亡的患者中,有1/3是药物不良反应所致。这是由传统的给药方式造成的,医生没有考虑人的个体差异,而是千人一药,千人一量。”——中国遗传药理学的开拓者、中国工程院院士 周宏灏

个体化治疗新篇章

1、肿瘤疗效与患者基因差异密切相关,肿瘤个体化治疗已成为肿瘤临床治疗的发展方向和必要手段。肿瘤个体化治疗以患者的个性信息为基础决定治疗方针,根据基因突变、表达或扩增的差异来把握治疗效果或毒副作用,对每个患者进行最适宜药物治疗。

2、美国国家综合癌症网络(NCCN)在各种癌症治疗临床实践指南中指出:
 《非小细胞肺癌临床实践指南[2013 V2版]建议:晚期肺腺癌患者病理评估需检测EGFR、KRAS和ALK基因突变状态,以利于指导TKI药物治疗。
 《结直肠癌临床实践指南[2013 V2版]》建议:在使用西妥昔单抗和帕尼单抗等靶向药物时,检测肿瘤KRAS基因状态,如果KRAS无突变,考虑检测BRAF基因状态。
     ......

3、在肿瘤个体化治疗选择化疗药物时,也应进行相应基因检测,根据检测结果指导用药种类、剂量和毒性敏感性的选择。

癌症个体化用药相关基因检测方案

17种常见癌症化疗用药、靶向用药综合解读;

FDA批准的12种化疗药、21种靶向药同时解读;

全面覆盖25个化疗药、靶向药热点基因。

癌症种类治疗方案化疗/靶向药物检测基因
非小细胞肺癌化疗铂类药物ERCC1、XRCC1、GSPT1
紫杉醇MDR1
伊立替康*UGT1A1
吉他西滨CDA
靶向吉非替尼EGFR、BRAF、KRAS
厄洛替尼*EGFR
阿法替尼*EGFR、HER2
克唑替尼*ALK、ROS1、MET
色瑞替尼*ALK
贝伐单抗FLT1
卡博替尼MET、RET
达拉菲尼*BRAF、G6PD
威罗替尼*BRAF
小细胞肺癌化疗铂类药物ERCC1、XRCC1、GSPT1
紫杉醇MDR1
长春新碱MDR1
伊立替康*UGT1A1
吉他西滨CDA
非小细胞肺癌化疗铂类药物ERCC1、XRCC1、GSPT1
卡培他滨*DPYD
5-FU*DPYD、MTHFR
甲氨蝶呤MDR1
表柔比星GSTP1
来曲唑CYP19A1
阿那曲唑CYP19A1
他莫昔芬C100T
吉他西滨CDA
靶向曲妥珠单抗*HER2、PTEN
拉帕替尼*EGFR、 HER2
贝伐单抗FLT1
结直肠癌 化疗 5-FU*DPYD、MTHFR
铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
卡培他滨* DPYD
伊立替康* UGT1A1
靶向 西妥昔单抗* KARS*
贝伐单抗 FLT1
瑞戈非尼 BRAF
帕尼单抗* KARS*、BRAF、PIK3CA、PTEN、NRAS
胃癌食管癌 化疗 铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
表柔比星 GSTP1
吉他西滨CDA
紫杉醇 MDR1
5-FU* DPYD、MTHFR
卡培他滨* DPYD
伊立替康* UGT1A1
靶向 曲妥珠单抗* HER2、PTEN
胃肠道间质瘤 靶向 伊马替尼* KIT、PDGFR、PDGFR、UGT1A1
索拉菲尼 FLT3、PDGFRB、PDGFRA、BRAF
帕唑帕尼* FLT3、UGT1A1
瑞戈非尼 BRAF
舒尼替尼 CKIT、FLT3、PDGFRB、PDGFRA
肝癌化疗 铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
吉他西滨 CDA
紫杉醇 MDR1
卡培他滨* DPYD
5-FU* DPYD、MTHFR
靶向 索拉菲尼 FLT3、PDGFRB、PDGFRA、BRAF
贝伐单抗 FLT1
厄洛替尼* EGFR
胆管胆囊癌 化疗 铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
5-FU* DPYD、MTHFR
吉他西滨 CDA
胰腺癌 化疗 铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
吉他西滨 CDA
紫杉醇 MDR1
卡培他滨* DPYD
5-FU* DPYD、MTHFR
伊立替康* UGT1A1
靶向 厄洛替尼* EGFR
头颈部癌 化疗 5-FU* DPYD、MTHFR
卡培他滨* DPYD
铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
表柔比星 GSTP1
吉他西滨 CDA
紫杉醇 MDR1
靶向 西妥昔单抗* KARS*
帕尼单抗* KARS*、BRAF、PIK3CA、PTEN、NRAS
宫颈癌卵巢癌 化疗 铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
紫杉醇 MDR1
5-FU* DPYD、MTHFR
吉他西滨 CDA
卡培他滨* DPYD
伊立替康* UGT1A1
靶向 贝伐单抗 FLT1
子宫内膜癌 化疗 铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
吉他西滨 CDA
前列腺癌 化疗 铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
紫杉醇 MDR1
膀胱癌 化疗 铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
紫杉醇 MDR1
长春新碱 MDR1
甲氨蝶呤 MDR1
5-FU* DPYD、MTHFR
吉他西滨 CDA
肾癌 化疗 5-FU* DPYD、MTHFR
伊立替康* UGT1A1
卡培他滨* DPYD
铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
紫杉醇 MDR1
吉他西滨 CDA
表柔比星 GSTP1
靶向 舒尼替尼 CKIT、FLT3、PDGFRB、PDGFRA
索拉菲尼 FLT3、PDGFRB、PDGFRA、BRAF
帕唑帕尼* FLT3、UGT1A1
厄洛替尼* EGFR
贝伐单抗 FLT1
黑色素瘤 化疗 铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
紫杉醇 MDR1
靶向 伊马替尼* KIT、PDGFR、PDGFR、UGT1A1
曲美替尼* BRAF
达拉菲尼* BRAF、G6PD
威罗替尼* BRAF
脑胶质瘤 化疗 铂类药物 ERCC1、XRCC1、GSPT1
伊立替康* UGT1A1
靶向 贝伐单抗 FLT1

说明:表中所有化疗药和靶向药均为FDA批准用药;化疗药均为NCCN指南推荐用药;加*号表示FDA建议用药之前进行基因检测的药物.

样本要求

样本类型样本要求
手术新鲜组织1、 样本大小约10mm×10mm×4mm,重约50mg,需请病理科对该组织进行免疫组化或HE染色,病灶组织需确保未坏死肿瘤组织比例在70%以上,且坏死组织比例少于10%。
2、 收集后半小时内立即置于液氮内,完全冷冻1小时后,再置于-80℃保存。寄送时用干冰寄送。
石蜡切片1、 切片数量要求不少于10片,切片厚度5-10μm(面积25mm×25mm),如果肿瘤组织切片面积较小,请按比例增加切片数量。
2、 确保所切层面中肿瘤组织占70%以上,且坏死组织比例小于10%。
3、 切片结束后,不必进行铺片和贴片处理,直接用干净的镊子将组织切片转移至干净的1.5mL离心管中。
4、 为保证石蜡标本DNA提取的成功率,请尽可能送检1年以内的标本。
5、 常温保存、运输。
胸水收集100-200mL胸水,置-80℃保存。
外周血使用EDTA抗凝管采集5ml新鲜静脉血,-80℃(保存)或立即冰袋寄送

服务流程


检测周期

10-15个工作日