遗传性肿瘤超早期预警

肿瘤是一种基因病,5-10%具有家族遗传性

诺贝尔奖获得者麦克黑尔和哈罗德的研究发现:所有肿瘤的根本机制都是基因序列的破坏,即肿瘤是一种基因病,其主要致病因素包括先天性的家族遗传及后天的基因突变。其中,5-10%具有家族遗传性,携带致病突变的个体将有害突变遗传给后代的概率为 50%,且遗传到有害突变的人群,患癌风险将极大升高。

中美癌症生存率差异显著

国家癌症中心研究显示,我国年龄标准化后的全部癌症5年相对生存率为30.9%,而美国全部癌症5年相对生存率已达66% ,造成这种差异的一个重要因素在于肿瘤的早期筛查和预防。

癌症是可以防治的

世界卫生组织指出:癌症如果能做到早期发现、早期治疗,大约30%的癌症死亡是可以避免的,治愈率可达80%。

常见遗传性肿瘤患病风险

肿瘤名称 风险基因 患病风险遗传风险
遗传性乳腺癌 BRCA1 57-87%50%
BRCA245-84%50%
PALB2 33-58%50%
遗传性卵巢癌 BRCA1 39-40% 50%
BRCA2 11-18% 50%
遗传性结直肠癌 MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,MLH3,PMS1 80% 50%
遗传性子宫内膜癌 30%-70% 50%
遗传性胃癌 CDH1 67-83% 50%
遗传性肾癌 VHL 90% 50%
多发性神经纤维瘤 NF1 20% 50%

肿瘤基因检测和肿瘤常规体检的区别

项目肿瘤基因检测 肿瘤常规体检
性质 预防医学 临床医学
目的 患病风险预测 患病状况评估
方法 基因序列分析 B超、X光、CT、肿瘤标志物
结果 预测患病风险,早期干预,达到不发病或晚发病 发现即确诊,癌症在发现时大部分都进入中晚期,治疗困难,疗效差
人群 健康或亚健康人群 已患病人群、无明显症状的肿瘤早期人群
准确性 能够准确检出易感基因突变,准确性>99.9% 影像学方法对早期肿瘤漏诊率较高,肿瘤标志物预测肿瘤发生具有较高的假阳性与假阴性

应用方案——国内外防范意识和医疗手段不同导致女星同病不同命

好莱坞女星兼导演安吉丽娜•朱莉通过基因检测得知,自己携带了乳腺癌易感基因 BRCA1,使得她患乳腺癌几率高达 87%,患卵巢癌几率 50%,由于同时具有家庭遗传史,朱莉决定分别于 2014年和2015年主动接受了双乳和卵巢的切除手术,目前,她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。

2007年5月13日,在电视剧《红楼梦》中饰演林黛玉的陈晓旭因乳腺癌不治在深圳去世。

2008年10月,台湾著名歌手阿桑被诊断出乳腺癌晚期,于2009年4月6日病逝。

2015年1月16日下午,姚贝娜乳腺癌复发病逝于北京大学深圳医院。

遗传性肿瘤筛查基因检测,通过采集受检者 5ml外周血样本并提取其中的 DNA,通过高通量测序平台即可快速清楚地判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变,从而为受检人群提供患病风险评估,并在早期干预或治疗期间提供指导。

检测内容

男性套餐:检测除卵巢癌、子宫内膜癌外的 24 种遗传性肿瘤

女性套餐:检测除前列腺癌外的 25 种遗传性肿瘤

女性检测套餐男性检测套餐
乳腺癌 乳腺癌
结直肠癌 结直肠癌
甲状腺癌 甲状腺癌
卵巢癌 平滑肌瘤病
平滑肌瘤病 前列腺癌
肾癌 肾癌
胃癌 胃癌
小肠癌 小肠癌
胰腺癌 胰腺癌
黑色素瘤 黑色素瘤
甲状旁腺腺癌 甲状旁腺腺癌
成血管细胞瘤 成血管细胞瘤
多发性内分泌瘤病 多发性内分泌瘤病
多发性神经纤维瘤 多发性神经纤维瘤
佛美尼综合症 佛美尼综合症
家族性副神经节瘤 家族性副神经节瘤
BHD综合征 BHD综合征
布卢姆综合征 布卢姆综合征
青少年息肉综合征 青少年息肉综合征
软骨肉瘤 软骨肉瘤
视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤
嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤
痣样基底细胞癌综合征 痣样基底细胞癌综合征
粘液瘤综合征 粘液瘤综合征
子宫内膜癌

技术原理

广州基迪奥生物科技有限公司基于目标序列捕获及新一代高通量测序技术开发了遗传性肿瘤易感基因检测新方法。该方法是根据已知各类遗传性肿瘤易感基因的靶序列,设计一系列高密度的寡核理苷酸探针;通过探针与随机打断后的基因组DNA片段进行杂交实现对靶序列的富集;再采用新一代高通量测序仪对富集的DNA序列进行深度测序;最后利用广州基迪奥生物(公司)自主研发的生物信息分析软件对测序数据进行分析,准确找出肿瘤易感突变,预测患病风险。

检测基因列表

癌症检测基因
乳腺癌 ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 EPCAM FANCC MLH1 MRE11A MSH2 MSH6 NBN PALB2 PMS1 PMS2 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D STK11 TP53 XRCC2
结直肠癌 APC ATM AXIN2 BMPR1A CDH1 CHEK2 EPCAM MLH1 MLH3 MSH2 MSH6 MUTYH PMS1 PMS2 PTEN SMAD4 STK11 TP53
甲状腺癌 NTRK1 PTEN RET
卵巢癌 ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 EPCAM FANCC MLH1 MRE11A MSH2 MSH6 MUTYH NBN PALB2 PMS1 PMS2 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D STK11 TP53 XRCC2
前列腺癌 BRCA1 BRCA2 CHEK2 ELAC2 HSD17B3 HSD3B2 RNASEL SRD5A2 TP53
平滑肌瘤病 FH
肾癌 FH FLCN MET VHL
胃癌 APC BMPR1A CDH1 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 SMAD4 STK11 TP53
小肠癌 APC MUTYH STK11
胰腺癌 APC ATM BMPR1A BRCA1 BRCA2 CDK4 CDKN2A EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 SMAD4 STK11 TP53 VHL XRCC2
黑色素瘤 CDK4 CDKN2A TP53
子宫内膜癌 BRCA1 BRCA2 CHEK2 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH PMS2 PTEN STK11 TP53
甲状旁腺腺癌 CDC73 MEN1
嗜铬细胞瘤 MAX NF1 RET SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 VHL
成血管细胞瘤 TP53 VHL
多发性内分泌瘤病 CDKN1B MEN1 RET
多发性神经纤维瘤 NF1 NF2
佛美尼综合症 TP53
家族性副神经节瘤 SDHAF2 SDHB SDHC SDHD
青少年息肉综合征 SMAD4
软骨肉瘤 EXT1 EXT2
视网膜母细胞瘤 RB1
痣样基底细胞癌综合征 PTCH1
BHD综合征 FLCN
布卢姆综合征 BLM
粘液瘤综合征 PRKAR1A

技术优势

便捷:只需 5ml 静脉血即可完成样本采集及基因检测,有效节省受检者时间。

精确:早期发现肿瘤遗传风险,准确率超过 99.9%,并为阳性患者提供遗传咨询及防治指导。

全面:一次性检测 26种常见遗传性肿瘤60个相关基因。

专业:由专业咨询团队参照权威数据库进行解读。

适用人群

样本要求

样本类型样本要求
外周血使用EDTA抗凝管采集5ml新鲜静脉血,-80℃(保存)或立即冰袋寄送

服务流程


检测周期

10~15个工作日