《The Scientist》评出5个最热门的基因组测序结果 返回

基因组研究是一门新兴的、发展迅速的生命科学,其普遍应用及向其他学科、领域的不断渗透日趋明显,这些学科涵盖了现代农业、生物能源、生态环境和人类健康等各个方面。随着测序成本的下降,基因组研究成果也呈现井喷之势。美国的《The Scientist》杂志盘点了近期各大杂志上最热门的基因组测序成果:

种属:长臂猿(Gibbon)
基因组:29.4亿bp

长臂猿,这一最后接受基因组测序的猿类,有着惊人数量的染色体重排。发表在9月10日《自然》(Nature)杂志上的序列,揭示出参与染色体分离的一些长臂猿基因富含称作为LAVA元件的重复序列。这种众所周知在人类可引发癌症或出生缺陷的染色体变异,使得长臂猿基因组成为了进一步开展研究的宝贵资源。
论文的主要作者、俄勒冈健康与科学大学的Lucia Carbone博士说:“我们完成这项工作旨在尽可能地了解长臂猿这一地球上最稀有的物种。此外,我们也是为了更好地了解自身的进化,以及得到一些有关人类疾病起源的线索。”
这一长臂猿基因组提供了有关猿类中这一最具多样性的类群进化史的一些新见解。研究人员对12种以上的长臂猿物种中的8种进行了测序。他们的分析结果表明,长臂猿的4个属几乎是在大约400万年前同时产生进化分歧。这种多样性有可能与海平面上升及热带森林栖息地发生改变相一致,有可能导致了生物分离,以及随后不同的类群形成。
原文索引:Gibbon genome and the fast karyotype evolution of small apes.Nature Volume: 513, Pages: 195–201 Date published:(11 September 2014)DOI: doi:10.1038/nature13679

种属:咖啡(Coffee)
基因组:7.1亿bp

咖啡是最新的一种接受基因组测序的重要农作物。发表在9月5日《科学》(Science)杂志上的咖啡基因组草图提供了有关一些咖啡基因的新见解,它们赋予了咖啡豆独特的香气和咖啡因内含物。科学家们优先选择了对中粒咖啡(Coffea canephora)进行测序,而没有选择更广泛种植的小果咖啡(Coffea arabica),因为前者具有更复杂的基因组。
论文的共同作者、布法罗大学的Albert Albert说:“这一咖啡基因组帮助我们了解了咖啡的令人兴奋之处——除了在清晨让我清醒之外。通过检测咖啡树中扩增的基因家族,以及咖啡和其他物种的基因组结构之间的关系,我们了解了咖啡的独立进化信号通路,其中包括咖啡因的故事。”
研究人员发现咖啡中具有丰富的编码N-甲基转移酶(NMTs)的基因,这类酶在咖啡因的生成中起至关重要的作用。通过更一步的探查,研究人员发现相比于茶和巧克力中的一些NMTs,,咖啡的NMT基因与咖啡树中的其他一些基因更为相似。
研究小组还发现了一些抗病基因,这将有助于开发出抵抗咖啡叶锈病的咖啡植物。咖啡叶锈病成为近年来出现在美国中国的一个重要问题。
原文索引:The coffee genome provides insight into the convergent evolution of caffeine biosynthesis.Science 5 September 2014: Vol. 345 no. 6201 pp. 1181-1184 DOI: 10.1126/science.1255274

种属: 网蛱蝶(Glanville fritillary)
基因组:3.9亿bp

网蛱蝶是欧洲和亚洲温带本土的一种蝴蝶,它是继蚕蛾和红带袖蝶之后鳞翅目中第三种被测序的物种。网蛱蝶具有31条染色体;通过测序它的基因,科学家们证实了古老的鳞翅目昆虫物种都具有31条染色体的假说。这项研究工作发表在9月5日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。
研究的作者、赫尔辛基大学生物技术研究所的Mikko Frilander说,比较三个物种显示出,96%的基因都存在于同源染色体位置上,其相当的保守。“最令人惊奇的是,在至少1.4亿年间蝴蝶的整个进化史上一些基因看起来一直固定存在于相同的染色体中。这样的稳定性在所有生物中几乎是独一无二的,”Frilander说:“更令人惊讶的是,在鳞翅目的进化过程中尽管一些基因发生了融合,一些基因甚至在染色体融合后仍然待在染色体上它们自己的一侧。”
Frilander和同事们利用这一网蛱蝶基因组序列重建了塑造蚕蛾和红带袖蝶28条和21条染色体的染色体融合事件。这些融合有可能是鳞翅目不稳定的散漫着丝粒染色体(holocentric chromosomes)所导致。
原文索引:The Glanville fritillary genome retains an ancient karyotype and reveals selective chromosomal fusions in Lepidoptera.NATURE COMMUNICATIONS | 5:4737 | DOI: 10.1038/ncomms5737

种属:黑猩猩疟原虫(Chimpanzee malaria parasite)
基因组:2400万bp

引起大多数人类疟疾的恶性疟原虫是由感染非洲大猩猩的物种进化而来。现在,来自猿类致病性疟原虫的第一个全基因组序列,指出了决定其宿主专一性的微细变异。这一恶性疟原虫序列发表在9月9日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。
尽管感染人类和黑猩猩的疟原虫具有大约5500个相似的基因,研究人员发现使得这些寄生虫能够侵占红细胞,逃避宿主免疫系统的一些基因存在显著的差异。但两个物种之间这些基因的拷贝数和排列很大程度上保守。
该研究的领导者、Wellcome Trust Sanger 研究所的Thomas Otto 说:“发现负责红细胞侵入的一些基因中存在的关键差异,让我们确证一直都找对了地方。研究人员曾鉴别出一些表面蛋白作为有前景的候选疫苗;我们的研究结果进一步提供了支持,证实是寄生虫表面蛋白的差异决定了它所感染的宿主。”
原文索引:Genome sequencing of chimpanzee malaria parasites reveals possible pathways of adaptation to human hosts.Nature Communications Volume: 5,Article number:4754 DOI: doi:10.1038/ncomms5754

种属:大肠杆菌EDL933
基因组:555万bp

来自加州大学的研究人员首次完成了对在美国引发食物中毒的大肠杆菌菌株EDL933的全基因组测序,研究结果发表在8月14日的《Genome Announcement》杂志上。
EDL933的基因组充满了原噬菌体——整合了噬菌体基因组的一些片段。这些序列高度重复且不稳定,使得这种细菌能够迅速获得新的毒力性状或抗生素抗性,也使得这一基因极其难于进行完整测序。现在的单分子测序技术使得研究人员填补了EDL933基因组中的这些缺口。
原文索引:A Gapless, Unambiguous Genome Sequence of the Enterohemorrhagic Escherichia coli O157:H7 Strain EDL933.doi: 10.1128/genomeA.00821-14  Genome Announc. July/August 2014 vol. 2 no. 4 e00821-14